Ook zij hebben recht op een juiste plek in de maatschappij

22q11DS is een genetisch syndroom met grote impact op de levens van patiënten en naasten. Ook van professionals vraagt het om intensieve aandacht. Marja*, Daniël* en Maarten*, drie zorgverleners die gespecialiseerd zijn in 22q11DS, geven een doorkijkje in hun zorg voor patiënten.

Complex en onvoorspelbaar, zo omschrijven Marja, Maarten en Daniël het brede palet aan aandoeningen die kunnen optreden bij mensen met 22q11DS. Kinderen kunnen bijvoorbeeld afwijkingen hebben aan hun hart of schildklier en hebben vaak een schisis; een spleet in het gehemelte waardoor slikken en praten moeilijk zijn. Maar dat hoeft niet. Autisme komt regelmatig voor en op latere leeftijd kunnen andere psychiatrische problemen gaan spelen, zoals psychose. Maar ook dat gaat niet altijd op. En naast medische problemen spelen andere hindernissen. Want is het al lastig om goede zorg te regelen op kinderleeftijd, na hun 18e krijgen patiënten te maken met tal van gemeentelijke en landelijke instanties. De drie zorgverleners zijn dan ook eensgezind in hun opvatting dat de medische expertise hand in hand zou moeten gaan met de maatschappelijke begeleiding.

To the point

Marja is basisarts. Eén dag per week houdt ze zich volledig bezig met 22q11DS. Ze maakt deel uit van het team dat op een speciale poli veel kinderen met 22q11DS volgt. “Iedere zorgverlener is bekend met het ziektebeeld en heeft veel ervaring. We merken dat dat ouders vertrouwen geeft.”

Kinderarts Daniël vult het belang van vaste zorgverleners aan. Ook hij werkt binnen het multidisciplinaire team. “Vanuit de eigen medische discipline én een 22q11DS-blik kijken we naar iedere individuele patiënt.

“Doordat we veel patiënten zien, begrijpen we steeds beter wat er speelt en welke zorg precies nodig is.

Zo kunnen we to the point adviezen geven.“

Onderdiagnostiek

22q11DS komt bij ongeveer één op de drieduizend kinderen in Nederland voor. Anders gezegd, na Down is dit het meest voorkomende syndroom. Opmerkelijk dus dat veel mensen er nog nooit van gehoord hebben. Ook onder zorgverleners laat de kennis over 22q11DS te wensen over. En dat is jammer, want voldoende kennis is nodig voor adequate hulpverlening.

Maarten, arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) bij een instelling voor mensen met een verstandelijke beperking, behandelt onder meer volwassen 22q11DS-patiënten. “Patiënten kunnen vaak zelf vaak niet goed aangeven waar ze last van hebben. Helaas is er daarom forse onderdiagnostiek van medische aandoeningen. Bovendien, in de medische opleiding is er nauwelijks aandacht voor 22q11DS, dus artsen weten er in de regel weinig van. Ik merk dat psychische klachten bijvoorbeeld te snel aan een verstandelijke beperking worden gewijd. Of dat controles van de schildklier ineens stoppen. Zeker als patiënten 18 zijn geworden, ontstaan vaak problemen doordat ze onder behandeling zijn van veel verschillende specialisten en niemand het overzicht bijhoudt. In die periode valt ook de school weg, een plek die niet alleen voor leren maar ook als sociaal vangnet een grote rol speelt. Hoe dan verder? Aan wie stel je dan je vragen? Of concreet: hoe maak je nieuwe contacten en hoe onderhoud je die?”

Daniël herkent dat. Verbeteren van kennis en samenwerking staan daarom hoog in het vaandel van zijn team. “De expertise die wij hebben opgebouwd zetten we niet alleen in voor onze patiënten, maar ook in onze contacten met collega’s in het land. Niemand kan alles weten. Onze terugkoppeling aan een logopedist is bijvoorbeeld een brief van meerdere kantjes. Daarin staan alle bevindingen en aanbevelingen op logopedisch gebied. Vervolgens is er vaak 1-op-1 contact met de logopedist om de zorg verder af te stemmen.”

Ouders, geen boodschappers

In de huidige situatie is al veel winst te behalen door betere informatie-uitwisseling en afstemming tussen hulpverleners, zo stelt Marja. “Ik snap dat het vanwege de nieuwe privacywet niet mag, maar hoe efficiënt zou het zijn als de kinderarts in de regio kan zien wat er hier in het dossier staat, bijvoorbeeld over bloedwaardes die hier geprikt zijn. Dan hoeft hij of zij niet te wachten tot mijn brief er is, of hoeven de ouders geen boodschappers te zijn. We missen gewoon een centraal dossier waarin je kunt lezen wie wat doet.“

Unaniem zijn Marja, Maarten en Daniël ook over het gat waarin veel patiënten terechtkomen als ze na hun 18e onder de volwassenzorg vallen. “Kinderartsen denken vrij holistisch over het kind in zijn omgeving maar ook over orgaansystemen buiten de romp,” zegt Daniël. “Dus we denken mee over de hersenen en betrekken laagdrempelig de psychiater of neuroloog als dat nodig is. De volwassenzorg is versnipperd: met een longaandoening ga je naar een longarts en met nierproblemen naar een nierarts. Dat is niet toereikend bij dit brede beeld.“

Maarten ziet een goede ontwikkeling dat AVG’s een regierol gaan spelen voor deze patiëntengroep. Hij benadrukt dat een zorgvuldige overdracht belangrijk is. “Vervolgens kan de AVG, naast de huisarts, het overzicht vaak goed bewaken. De AVG kan de patiënt en zijn naasten informatie geven over het syndroom op volwassen leeftijd en controleren op medische problemen. Maar ook andere, meer sociaal-maatschappelijke of persoonlijke zaken, kan hij of zij bespreken. Op een bepaald moment moet je bijvoorbeeld onderwerpen als seksualiteit en kinderwens actief ter sprake brengen. En de stap daarna is dat je daarin kundig begeleidt.”

Zelfverdedigingsles

Dat patiënten en naasten vaak worstelen met allerlei maatschappelijke vragen, signaleren de zorgverleners alle drie. Marja helpt ouders zo goed als mogelijk, ook al heeft ze zelf het antwoord vaak niet. “Ik heb laatst uitgebreid met een moeder getelefoneerd over kinderbijslag, recht op hulpmiddelen, pgb, noem maar op. Allemaal vragen waarmee ze bij haar gemeente tegen een muur aanliep. Op zo’n moment ben ik het aanspreekpunt. Ik probeer dan een stukje op weg te helpen, in dit geval naar een maatschappelijk werker die meezoekt naar de juiste antwoorden. En soms komen ouders ook zelf met initiatieven. Een moeder vertelde over de zelfverdedigingslessen die haar dochter nu volgt. Dat geeft haar dochter veel zelfvertrouwen in allerlei opzichten. ”

Een multidisciplinair netwerk rondom een patiënt, dat zien Marja, Maarten en Daniël als ideaal. Alle betrokken hulpverleners kunnen dan onderling afstemmen én met naasten en patiënten zelf. Zoiets werkt snel en doelgericht. Ook is een sterk platform nodig waar ouders en patiënten terecht kunnen met vragen. De Stichting Steun 22Q11 is voor veel ouders een belangrijke pilaar. Naast het beantwoorden van vragen geeft de stichting meer bekendheid aan 22q11DS, zorgt voor nieuwsbrieven en organiseert studiedagen voor ouders en professionals. Daniël: “Ze doen enorm belangrijk werk en we zouden ze veel meer willen steunen. Eigenlijk zou ik het liefst met de betreffende minister willen spreken om te kijken hoe participatie verbeterd kan worden.”

Over haar drijfveer zegt Marja tot slot: ”Ik wil dat ze op een voor hen goede plek terechtkomen. Hoe kan ik daaraan bijdragen? Wat is nodig om iemand tot bloei te laten komen? Dat zijn telkens de essentiële vragen voor mij, bij iedere patiënt.”

* Alle namen zijn vanwege privacyredenen gefingeerd.

 

Onderzoek

Dit verhaal hangt samen met een onderzoek naar de ervaringen, zorgen en zorgbehoefte van ouders van kinderen met 22q11DS. Dit onderzoek werd uitgevoerd door Anne Schrijver, voor haar afstudeerscriptie van de master Sociology, in de eerste helft van 2019. Lees meer over het onderzoek, de resultaten en enkele praktische tips.