Foto: Stichting Nicolette
Inmiddels zijn ze opgehouden met tellen. Hun dochter Lisa* is nu 18 jaar en heeft van jongs af aan allerlei kwaaltjes gehad. Toen ze drie jaar was constateerde het consultatiebureau dat Lisa met haar elf kilo wel erg weinig woog. Dat werd dan ook het moment dat Sandra* met haar dochter naar het ziekenhuis werd doorgestuurd.
“We hebben laatst geteld hoeveel ziekenhuisbezoeken we er al op hebben zitten. Schrik niet: dat zijn er 126. Toen we werden doorgestuurd om bloed te laten prikken, werden we direct naar de klinische genetica verwezen. We werden vrij snel gebeld met de uitslag. Het bleek 22q11DS te zijn. Dat zei ons helemaal niets – we waren natuurlijk hartstikke ongerust! Er werd aan ons gevraagd of we de dag daarna naar het ziekenhuis konden komen.
Schuldig
Ik heb lang gedacht dat het mijn schuld was omdat Lisa zuurstoftekort had bij haar geboorte. Het drong maar moeilijk tot me door dat het aangeboren is, dat ik er niks aan kon doen. In het ziekenhuis werden allerlei onderzoeken verricht. Omdat ze nog niet praatte kon ze niet naar de gewone basisschool. In plaats daarvan ging Lisa naar een speciale spraaktaalschool. Ook zijn we met haar naar het Dolfinarium gegaan zodat ze met dolfijnen zou kunnen zwemmen. Al na de eerste keer ‘dolfijnentherapie’ ging ze ineens met sprongen vooruit; dat was zo mooi en bijzonder! Zes weken lang, een keer in de week. Haar praten was zo verbeterd dat ze zelfs van de spraaktaalschool af mocht. Dat alles heeft ertoe bijgedragen dat ze alsnog naar het speciale basisonderwijs kon. Gelukkig heeft ze dat kunnen afmaken.
Bijkomende klachten
Ook Lisa’s ogen werden getest en daaruit bleek dat ze een bril nodig had. En in haar rechteroor zit een vernauwde gehoorgang. Daardoor kan ze haar oor zelf niet schoonmaken en dat gebeurt tegenwoordig dan ook in het ziekenhuis. Vroeger had ze vaak oorontsteking en was ook veel verkouden. Deze klachten komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Ook blijft het moeilijk voor haar om sociale contacten te leggen.
Vandaag
Ze heeft niveau 1 gehaald in de horeca. Daarmee werkt ze in de keuken van een restaurant. Ik ben blij dat ze daar voorlopig mag blijven werken. Ze krijgt salaris, kan zelf online bankieren en goed met geld omgaan. Dat is wel een hele opluchting. Ze is zelfs bezig met rijlessen. Er bestaat namelijk een speciale rijschool voor mensen zoals Lisa. Het autorijden zelf gaat goed, maar theorie leren is moeilijk. Ze leert nu eenmaal makkelijker in de praktijk dan uit een boek. Haar instructeur is erg vriendelijk en heeft veel geduld met haar.
Altijd knokken
Ik vond het zwaar. Het onbegrip van anderen, de behoefte om uit te leggen wat Lisa heeft. Tot familie-avonden aan toe. We hebben alles alleen moeten doen. Tot een half jaar geleden altijd zorgen voor oppas. Toen ze klein was heeft ze en paar keer een epileptische aanval gehad. De kinderarts vond het nog niet erg genoeg voor medicatie. Je moet kennelijk drie keer per week zo’n aanval krijgen voordat je medicatie krijgt. Ik durfde haar tot een half jaar geleden dan ook niet alleen te laten.
Een ander voorbeeld is die keer dat ik voor het eerst alleen met de meiden ergens naar toe durfde te gaan. Met de trein naar het museum. Toen we het museum bijna hadden gezien, kreeg Lisa een bloedneus. Zo gauw als ik kon naar de wc natuurlijk. Maar daar stond een hele rij. Niemand stak een hand uit, sterker nog: mensen hadden commentaar dat ik voor wilde dringen! En waarom? Omdat 22q11 in tegenstelling tot het syndroom van Down voor een leek onzichtbaar is.
“Ze is daardoor wel een meisje geworden met veel doorzettingsvermogen”.
Scoliose
Soms is 22q11 zelfs onzichtbaar voor een arts. Toen Lisa een jaar of elf was, maakte ik me zorgen dat haar rug scheef groeide. Aan de kinderarts vroeg ik of het scoliose was (zijwaartse verkromming van de wervelkolom waardoor een of twee bochten ontstaan, red.). Waarop ze zei dat haar rug prima was. Ik zei letterlijk dat ik dat niet geloofde en dat ik graag wilde dat er foto’s zouden worden gemaakt. Dat vond die kinderarts niet nodig. Ik bleef op mijn strepen staan en ze ging overstag. Later belde ze over de uitslag. ‘Mevrouw, u had toch gelijk. Ze heeft een flinke scoliose.’ En zo vocht ik maar door. Telkens opnieuw. Het was al te laat voor een brace. Maar een kind dat op die leeftijd een rugoperatie moet ondergaan is heel heftig. Toen ze weer thuis was, kwam er familie langs met cadeautjes. Hartstikke lief. Maar niemand vroeg of ík hulp kon gebruiken. Ook dat vond ik zwaar.
Zelf ook behoefte aan hulp
Door alle zorgen sliep ik steeds slechter. Steeds opnieuw gebeurde er weer iets waardoor ik het helemaal niet meer los kon laten. Was ook bezig met de vraag waarom het óns moest overkomen. En bovenal natuurlijk de vraag: wat als wij er niet meer zijn? Wie zorgt er dan voor haar? Onze familie wil er niks van weten. Lisa’s jongere zus is nu 16 en heeft weer heel andere problematiek. Daarom besloot ik ook voor mezelf hulp te zoeken, hoe ik ermee om moest gaan. En met de vraag waarom we zo’n kind hadden gekregen. Ik heb het uiteindelijk een plek kunnen geven. Wat me ook erg bezighoudt is het gegeven dat onze twee dochters het niet goed met elkaar kunnen vinden. Maar omdat de jongste op dit moment flink aan het puberen is, zien we wel hoe zich dat verder ontwikkelt. Ik weet dat ik alles heb gedaan om het voor beide meiden zo goed mogelijk te maken. Laatst was ik op de speciale poli 22q11. Toen werd er tegen me gezegd: ‘de meeste ouders komen niet zo ver als u’. Dat betekende veel voor me. Eindelijk erkenning. “
* Omwille van privacy zijn namen en herkenbare details aangepast.